Nadir Hastalıklarla Mücadelede Erken Tanı ve Akraba Evliliği Önemi
Nadir hastalıklarla mücadelede erken tanı ve akraba evliliğinin önlenmesi üzerine uzman görüşleri.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nın başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Türkiye’de nadir hastalıkların tanı sayısının giderek yükseldiğini ifade etti. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla konuşan Mungan, dünya genelinde yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalığın bulunduğunu belirtti.
Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme alanında yaklaşık 1700 hastalığın yanı sıra bazı göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi ve romatolojik hastalıkların da nadir hastalıklar arasında değerlendirildiğini aktardı.
Nadir hastalıkların belirtilerinin, enfeksiyon ve romatolojik hastalıklar gibi diğer rahatsızlıkları taklit ettiğine dikkat çeken Mungan, bu durumun sağlık personelinin tanı koyma sürecini zorlaştırdığını vurguladı. Mungan, “Tanı için bir standardizasyon yok. Ülkenin her yerinde tanı için aynı olanaklar mevcut değil,” dedi. Ayrıca, bazı ailelerin tanı konulsa dahi toplumdan dışlanma korkusuyla hastalığı gizleyebileceğini de belirtti.
Mungan, nadir hastalıklarda erken tanının en etkili korunma yöntemi olduğunu ve bu durumun tedavi şansını artırdığını ifade etti. Günümüzde tıptaki ilerlemelerle nadir hastalıkların tanı sayısının arttığını kaydeden Mungan, yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının bu süreçteki önemine değindi. “Dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla yüzlerce hastalığın tanısı konulmakta. Ülkemizde de yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı. Ancak bu program yeterli değil. Genişletilmiş yenidoğan tarama programıyla, bir damla kanla çocukların ölümüne veya uzuv, organ kaybına yol açabilecek birçok hastalık önlenmektedir,” şeklinde konuştu.
Mungan, nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin de önemli bir rol oynadığını belirterek, “Ülkemizde nadir hastalıklarla mücadelede en etkili koruyucu sağlık hizmeti, hastalıklar hakkında eğitim verilmesi, erken tanı ile hastaların tedaviye ulaşmasının sağlanması ve akraba evliliğinin azaltılmasıdır,” dedi.
